توضیحات
Whole Exome Sequencing (WES)
Whole Exome Sequencing (WES) یک روش کارآمد برای تجزیه و تحلیل همزمان تمام توالی های کد کننده ژنوم یک بیمار است و می توان آن را برای اعضای بیشتر یک خانواده گسترش داد. WES-PANEL
این تجزیه و تحلیل کامل به ویژه در بیماران مبتلا به اختلالات پیچیده و غیر تخصصی مفید است. در جایی که تعیین توالی ژن هدفمند تر در قالب یک پانل ژنی امکان پذیر نیست یا به مصلحت تلقی نمی شود، و یا در مواردی که آزمایش پانل ژن قبلی منجر به تشخیص نمی شود این آنالیز دارای کاربرد می باشد.
علاوه بر تجزیه و تحلیل کامل یک مجموعه داده WES-PANEL ، این خدمات شامل انتخابی انعطاف پذیر و رایگان از ژن ها برای تجزیه و تحلیل در مجموعه داده‌های WES (پانل های مجازی) می باشد که امکان بررسی کاملاً فردی سؤالات هر بیمار را فراهم می نماید.
خدمات عالی توالی کامل Exome قابل ارائه می باشد که تجزیه و تحلیل دقیق مناطق ژنومی بیشتر مربوط به یک بیماری را امکان پذیر می کند.
ویژگی های دیگر خدمات WES-PANEL عبارتند از:
- تعیین قابل اعتماد انواع کپی شماره (CNVs) و دیگر صورت فلکی ژنومی پیچیده و بازآرایی آنها.
- ارزیابی داده ها بر اساس جنبه های بالینی و جنبه های تشخیص افتراقی (اصطلاحات HPO).
- الگوریتم‌های ارزیابی با دقت انتخاب شده، بررسی شده توسط متخصص و مطابق با دستورالعمل ها که نتایج با حساسیت بالا و تفسیر دقیق انواع مسبب را تضمین می‌کنند.
- ارزیابی و تفسیر تکراری داده های پیچیده از طریق تیم بین رشته ای و با تجربه ما متشکل از دانشمندان و پزشکان متخصص در ژنتیک انسانی که قابلیت اطمینان و کیفیت عالی را تضمین می‌کنند.
- زمان های برگشت سریع، به‌ویژه در موارد بحرانی زمان (مثلاً قبل از تولد).
- گزارش های شفاف، قطعی و مختصر.
نقد و بررسی‌ها
هنوز بررسی‌ای ثبت نشده است.